Génétique des populations : Hardy-Weinberg et dérive

Correction :

Le principe d'Hardy-Weinberg (HW) décrit les conditions sous lesquelles les fréquences alléliques et génotypiques d'une population restent constantes de génération en génération en l'absence de forces évolutives.

Soit $p$ la fréquence de l'allèle R et $q$ la fréquence de l'allèle r.

Les fréquences génotypiques attendues à l'équilibre sont :

• $p^2$ pour RR
• $2pq$ pour Rr
• $q^2$ pour rr

Et $p + q = 1$.

a) Fréquence de l'allèle r ($q$) :

On sait que la fréquence des individus RR est $p^2 = 0.16$ (160 individus sur 1000). Ce n'est pas la fréquence de l'allèle r.

Il faut d'abord trouver $p$. Si $p^2 = 0.16$, alors $p = \sqrt{0.16} = 0.4$.

Maintenant, on utilise $p + q = 1$ pour trouver $q$ :

$0.4 + q = 1 \implies q = 1 - 0.4 = 0.6$.

b) Fréquence de l'allèle R ($p$) :

Comme calculé précédemment :

c) Fréquences génotypiques attendues :

$p^2 = (0.4)^2 = 0.16$ pour RR.

$q^2 = (0.6)^2 = 0.36$ pour rr.

$2pq = 2 \times 0.4 \times 0.6 = 0.48$ pour Rr.

Vérification : $0.16 + 0.48 + 0.36 = 1.00$.

d) Nombre d'individus hétérozygotes (Rr) attendus :

Nombre attendu = Fréquence génotypique × Taille totale de la population.

Nombre d'individus Rr = $0.48 \times 1000 = 480$.

Point méthode : N'oublie pas que $p$ et $q$ sont des fréquences alléliques, tandis que $p^2$, $2pq$, et $q^2$ sont des fréquences génotypiques.

Correction :

La dérive génétique est le changement aléatoire des fréquences alléliques d'une génération à l'autre, dû au hasard de la reproduction et de la survie.

a) Fréquences alléliques attendues (hypothèse HW) :

Si la population était en équilibre HW et que la reproduction était panmictique sans biais, les fréquences alléliques de la génération suivante resteraient les mêmes :

Fréquence de M = 0.7.

Fréquence de m = 0.3.

b) Dérive génétique :

La dérive génétique est un processus aléatoire. Dans chaque génération, seuls certains individus se reproduisent, et parmi eux, seuls certains allèles sont transmis à la génération suivante. Ce processus est comme un "échantillonnage" aléatoire des allèles parentaux. Dans les petites populations, les fluctuations aléatoires dues à cet échantillonnage ont un impact proportionnellement plus important sur les fréquences alléliques que dans les grandes populations. Par exemple, si dans une population de 10 individus, un allèle est présent chez 3 individus, un événement aléatoire (un seul individu ne se reproduit pas) peut faire passer sa fréquence de 0.3 à 0 ou 0.2, ce qui est une variation significative.

c) Scénario de dérive génétique :

Imaginons que seulement 5 individus sur les 10 survivent et se reproduisent de manière aléatoire. Il est possible, par pur hasard, que ces 5 individus ne portent que l'allèle M, ou qu'ils portent une proportion d'allèles m très différente de 0.3 (par exemple, que 4 sur 5 portent l'allèle m, faisant passer sa fréquence à 0.8 dans la génération suivante).

Un autre scénario est un événement catastrophique (une maladie soudaine, un désastre naturel limité) qui élimine aléatoirement une partie de la population. Les allèles des survivants, qui ne sont pas nécessairement représentatifs de la diversité génétique initiale, formeront la base de la nouvelle population.

Correction :

La sélection naturelle est le processus par lequel les individus les mieux adaptés à leur environnement ont plus de chances de survivre et de se reproduire, transmettant ainsi leurs allèles avantageux à la génération suivante.

a) Pression de sélection :

La pression de sélection est dirigée contre les individus clairs (AA et Aa), car ils sont plus facilement repérés par les prédateurs sur fond sombre. Les individus foncés (aa), étant mieux camouflés, ont une meilleure survie.

b) Effet sur les fréquences :

Avec le temps, la survie et la reproduction des papillons foncés (aa) seront favorisées par rapport aux papillons clairs (AA, Aa). Cela signifie que les allèles 'a' seront transmis à la génération suivante plus fréquemment que les allèles 'A'.

Par conséquent :

• La fréquence de l'allèle 'a' augmentera.
• La fréquence de l'allèle 'A' diminuera.
• La fréquence du génotype 'aa' augmentera, tandis que les fréquences des génotypes 'AA' et 'Aa' diminueront.

Sur plusieurs générations, on observera une tendance à l'augmentation de la fréquence de l'allèle récessif 'a' et une diminution de la fréquence de l'allèle dominant 'A', conduisant potentiellement à la fixation de l'allèle 'a' si la sélection est suffisamment forte et continue.

c) Changement de l'environnement :

Si le fond devient clair, la pression de sélection s'inverserait. Les papillons clairs (AA, Aa) seraient alors mieux camouflés que les papillons foncés (aa). La survie et la reproduction des individus clairs seraient favorisées.

Dans ce nouveau scénario :

• La fréquence de l'allèle 'A' augmenterait.
• La fréquence de l'allèle 'a' diminuerait.
• La fréquence des génotypes 'AA' et 'Aa' augmenterait, et celle de 'aa' diminuerait.

La sélection naturelle est donc une force évolutive adaptative qui favorise les traits qui augmentent la survie et la reproduction dans un environnement donné.

Correction :

Le flux génique est le mouvement d'allèles d'une population à une autre, généralement par la migration d'individus ou la dispersion de gamètes (pollen, spores).

a) Concept de flux génique :

Le flux génique a pour effet de mélanger les pools génétiques des populations. Il tend à réduire les différences génétiques entre les populations, agissant ainsi comme une force homogénéisante. Il peut aussi introduire de nouveaux allèles dans une population ou modifier les fréquences des allèles existants.

b) Nouvelle fréquence de 'X' dans la population B après une génération :

Population B originale : fréquence de 'X' = 0.8.

Population A (source des immigrants) : fréquence de 'X' = 0.2.

10% des individus de B sont remplacés par des immigrants de A.

Cela signifie que la majorité.

Nouvelle fréquence de 'X' dans B = (Fréquence de 'X' dans la population B inchangée × Proportion de B inchangée) + (Fréquence de 'X' dans la population A × Proportion d'immigrants de A)

Nouvelle fréquence de 'X' = $(0.8 \times 0.9) + (0.2 \times 0.1)$

Nouvelle fréquence de 'X' = $0.72 + 0.02 = 0.74$.

c) Effet d'un flux génique important :

Si le flux génique est très important (50% de remplacement), l'influence de la population A sur la population B sera beaucoup plus forte. Les deux populations convergeraient rapidement vers des fréquences alléliques similaires. La différenciation génétique entre A et B diminuerait drastiquement, car le pool génétique de B serait fortement influencé par celui de A.

Inversement, si le flux génique est très faible ou nul, les populations divergeraient davantage sous l'effet d'autres forces évolutives comme la dérive génétique et la sélection naturelle, adaptées à leurs environnements locaux.

Correction :

L'effet fondateur est un cas particulier de dérive génétique qui se produit lorsqu'une nouvelle population est établie par un petit nombre d'individus (les fondateurs) issus d'une population plus large.

a) Description de l'effet fondateur :

Lorsqu'un petit groupe d'individus quitte une population plus grande pour fonder une nouvelle population, il n'emporte avec lui qu'une fraction de la diversité génétique de la population d'origine. La composition génétique de la population fondatrice peut donc être significativement différente de celle de la population mère, simplement en raison du hasard de l'échantillonnage.

b) Différence de diversité génétique :

La nouvelle population insulaire aura probablement une diversité génétique plus faible et une composition allélique différente de celle de la population continentale d'origine.

Justification :

• Perte d'allèles rares : Les allèles rares présents dans la population continentale ont une faible probabilité d'être représentés dans le petit groupe de fondateurs. Ils risquent donc d'être absents de la nouvelle population ou d'avoir une fréquence très faible.
• Fréquences alléliques différentes : Même les allèles communs peuvent avoir des fréquences différentes dans la population fondatrice par rapport à la population d'origine, toujours à cause du hasard de l'échantillonnage.
• Augmentation de la dérive : La petite taille de la population insulaire initiale rendra la dérive génétique plus forte, amplifiant ces différences initiales au fil des générations.

c) Autre processus évolutif actif :

Outre l'effet fondateur et la dérive génétique accrue, la sélection naturelle pourrait être un processus évolutif particulièrement actif. Les conditions environnementales de la nouvelle île (climat, ressources, prédateurs, maladies) peuvent être différentes de celles du continent. Les allèles qui confèrent un avantage dans ce nouvel environnement seront favorisés par la sélection, conduisant à une adaptation locale.

Correction :

Les mutations sont la source primaire de nouvelle variation génétique.

a) Effet principal de la mutation :

Le taux de mutation ($\mu$) décrit la probabilité qu'un allèle change en un autre allèle par génération. Dans ce cas, la mutation de C vers c fait diminuer la fréquence de l'allèle C et augmenter celle de l'allèle c.

b) Fréquence de 'c' après une génération :

Soit $q_0$ la fréquence de l'allèle c à la génération 0 ($q_0 = 0.01$).

Le taux de mutation de C vers c est $\mu = 10^{-5}$. Cela signifie qu'une fraction $\mu$ de l'allèle C se transforme en allèle c.

La fréquence de l'allèle C est $p_0 = 1 - q_0 = 1 - 0.01 = 0.99$.

Le changement dans la fréquence de c ($\Delta q$) dû à la mutation de C vers c est approximativement :

$\Delta q \approx \mu \times p_0$ (si on néglige la mutation inverse c vers C).

$\Delta q \approx 10^{-5} \times 0.99 \approx 0.0000099$.

La nouvelle fréquence de c ($q_1$) est :

$q_1 = q_0 + \Delta q = 0.01 + 0.0000099 = 0.0100099$.

c) Mutations et équilibre HW :

L'équilibre de Hardy-Weinberg suppose qu'il n'y a pas de changement dans les fréquences alléliques. Cependant, les mutations créent de nouveaux allèles et modifient les fréquences des allèles existants, même à des taux très faibles. Par conséquent, les fréquences alléliques ne peuvent jamais rester parfaitement stables dans une population réelle sur de longues périodes si des mutations se produisent. Les mutations sont donc une force évolutive qui empêche d'atteindre un état d'équilibre HW parfait et constant.

Correction :

Comprendre comment les différentes forces évolutives interagissent est essentiel pour prédire l'évolution des populations.

a) Force évolutive dominante :

Étant donné que :

• La dérive génétique est faible (grande population).
• Le flux génique est nul.
• Le taux de mutation est très faible.
• Il y a une pression de sélection claire contre l'allèle sensible (r).

La sélection naturelle est la force évolutive dominante qui influencera le changement des fréquences alléliques.

b) Évolution de la fréquence de 'r' :

La pression sélective est contre l'allèle 'r' (sensible au champignon). Cela signifie que les plantes portant l'allèle 'r' (homozygotes rr, et potentiellement hétérozygotes Rr si la sensibilité est dominante ou partielle) auront une survie et une reproduction moindres que celles portant l'allèle 'R'.

Par conséquent, la fréquence de l'allèle 'r' devrait diminuer au fil des générations. La vitesse de cette diminution dépendra de la force de la sélection (c'est-à-dire à quel point les plantes 'r' sont désavantagées par rapport aux plantes 'R'). Le taux de mutation de r vers R est très faible et ne pourra pas compenser la perte due à la sélection.

c) Disparition de la pression du champignon :

Si la pression du champignon disparaît, la sélection contre l'allèle 'r' cesse. Les plantes sensibles (r) ne sont plus désavantagées.

Dans ce cas :

• La dérive génétique, même faible, pourrait devenir le moteur principal des changements alléliques. La fréquence de 'r' pourrait alors augmenter ou diminuer aléatoirement.
• Si l'allèle 'r' est présent en fréquence significative, il pourrait persister dans la population, voire être maintenu à une certaine fréquence si le polymorphisme est stabilisant (par exemple, si les hétérozygotes ont un avantage).
• Les mutations de r vers R continueraient à se produire, mais sans sélection, la diminution de 'r' serait beaucoup plus lente, voire inexistante si la dérive ou d'autres facteurs le maintiennent.

Sans la pression de sélection, l'évolution de la fréquence de 'r' deviendrait beaucoup plus erratique et moins prévisible.

Correction :

Cet exercice examine l'interaction entre la sélection naturelle et la dérive génétique dans des populations isolées.

a) Rôle de la sélection naturelle :

Sur l'île A, où la température est élevée et les prédateurs rares, l'allèle 'T1' (haute tolérance thermique) confère un avantage adaptatif. Les moucherons portant 'T1' survivent et se reproduisent mieux, transmettant cet allèle. L'allèle 'T2' pourrait même être désavantageux à haute température. Inversement, sur l'île B, où la température est plus basse et les prédateurs abondants, l'allèle 'T2' (basse tolérance thermique) est probablement plus avantageux pour la survie (par exemple, meilleure survie à basse température ou camouflage). La sélection naturelle a donc favorisé des allèles différents dans chaque environnement, conduisant aux fréquences observées.

b) Dérive génétique et sélection :

Dans ces petites populations isolées :

• Amplification par la dérive : La dérive génétique, étant aléatoire, peut accentuer les tendances initiées par la sélection. Par exemple, si la sélection favorise légèrement 'T1' sur A, la dérive peut aider cet allèle à atteindre une fréquence plus élevée plus rapidement, ou au contraire, par hasard, faire disparaître 'T1' même s'il est légèrement avantageux.
• Contrecarrer la sélection : La dérive peut aussi aller à l'encontre de la sélection. Par exemple, si 'T1' est bénéfique sur l'île A, mais qu'une forte dérive élimine aléatoirement cet allèle, la sélection ne pourra pas agir efficacement pour l'établir. Dans des populations très petites, la dérive peut même conduire à la fixation d'un allèle désavantageux.

La combinaison de sélection et de dérive peut mener à des différences génétiques rapides entre populations isolées.

c) Effet du flux génique :

L'arrivée de quelques moucherons de l'île A sur l'île B (flux génique) introduirait l'allèle 'T1' (fréquent sur A) dans la population de l'île B (où 'T2' est fréquent).

Effets combinés :

• Réduction de la différenciation : Le flux génique tend à homogénéiser les populations. L'introduction de 'T1' réduirait la fréquence de 'T2' sur l'île B et augmenterait celle de 'T1', diminuant ainsi la différence génétique entre A et B.
• Dérive : La dérive génétique continuerait d'agir sur la petite population de l'île B. L'effet de la dérive sur la nouvelle fréquence allèlique serait probablement plus important que l'effet du faible flux génique, rendant l'évolution imprévisible. La dérive pourrait soit aider l'allèle 'T1' introduit à se fixer (si les conditions sur B le favorisent plus tard), soit le faire disparaître par hasard malgré son introduction.
• Interaction avec la sélection : La sélection sur l'île B continuerait de favoriser 'T2' (basse tolérance thermique). L'allèle 'T1' introduit pourrait être désavantagé et donc éliminé par sélection, ou s'il confère un avantage inattendu, il pourrait être favorisé.

En résumé, le flux génique agirait pour réduire la différenciation, mais la dérive et la sélection locales continueraient d'influencer fortement les fréquences alléliques, rendant l'issue incertaine.

Correction :

Le goulot d'étranglement est un événement qui réduit drastiquement la taille d'une population, entraînant une perte significative de diversité génétique.

a) Goulot d'étranglement génétique :

Un goulot d'étranglement se produit lorsque la taille d'une population est soudainement et sévèrement réduite, souvent à cause d'un événement catastrophique (maladie, catastrophe naturelle, chasse excessive). Les survivants, qui constituent une petite fraction de la population originale, ne représentent pas la diversité génétique complète de la population d'origine. La population fondatrice qui se rétablit est donc génétiquement appauvrie par rapport à la population pré-catastrophe.

b) Conséquences génétiques probables :

Une fois que la population commencera à se rétablir à partir de seulement 50 individus :

• Perte de diversité génétique : La diversité allélique sera considérablement réduite. De nombreux allèles, en particulier les rares, présents dans la population de 10 000 individus, seront probablement perdus.
• Changement des fréquences alléliques : Les fréquences alléliques de la nouvelle population de 50 survivants peuvent être très différentes de celles de la population d'origine, par pur hasard d'échantillonnage.
• Augmentation de la dérive génétique : La petite taille de la population survivante rendra la dérive génétique plus prononcée, entraînant des changements aléatoires plus importants dans les fréquences alléliques au fil des générations.
• Augmentation de l'homozygotie : La réduction de la diversité peut entraîner une augmentation des génotypes homozygotes, potentiellement ceux associés à des allèles délétères (qui étaient masqués par les hétérozygotes dans la population plus grande).

c) Vulnérabilité accrue :

La réduction du patrimoine génétique rend la population plus vulnérable à plusieurs égards :

• Moins d'adaptabilité : Avec une diversité génétique limitée, la population dispose de moins de "matériaux bruts" pour que la sélection naturelle puisse agir. Si l'environnement change (par exemple, apparition d'une nouvelle maladie, modification du climat), il y aura moins d'individus portant des allèles avantageux pour faire face à ces changements.
• Accumulation d'allèles délétères : La dérive génétique dans une petite population peut entraîner la fixation d'allèles qui sont neutres ou légèrement délétères, car le hasard l'emporte sur la sélection. L'hétérozygotie peut diminuer, révélant des allèles récessifs potentiellement néfastes et réduisant la vigueur de la population (dépression consanguine).
• Moins de résilience : Une population moins diversifiée est moins résiliente face aux perturbations environnementales ou aux maladies.

Correction :

Cet exercice combine l'application de HW et l'interprétation de changements de fréquences alléliques.

a) Fréquences génotypiques attendues à la génération 0 (HW) :

Fréquence de R ($p_0$) = 0.6, Fréquence de s ($q_0$) = 0.4.

Fréquence RR = $p_0^2 = (0.6)^2 = 0.36$.

Fréquence Rs = $2p_0q_0 = 2 \times 0.6 \times 0.4 = 0.48$.

Fréquence ss = $q_0^2 = (0.4)^2 = 0.16$.

b) Fréquences génotypiques observées à la génération 1 :

Fréquence de R ($p_1$) = 0.7, Fréquence de s ($q_1$) = 0.3.

On suppose que la population de 800 individus à la génération 1 est le résultat de la reproduction de la génération 0, et que le panmixie a eu lieu. Les fréquences alléliques de la génération 1 sont données, on peut donc calculer les fréquences génotypiques attendues par HW pour cette génération :

Fréquence RR = $p_1^2 = (0.7)^2 = 0.49$.

Fréquence Rs = $2p_1q_1 = 2 \times 0.7 \times 0.3 = 0.42$.

Fréquence ss = $q_1^2 = (0.3)^2 = 0.09$.

Vérification : $0.49 + 0.42 + 0.09 = 1.00$.

Note : Les fréquences génotypiques observées à la génération 1 pourraient être calculées si on connaissait le nombre d'individus pour chaque génotype. Ici, nous calculons les fréquences HW attendues basées sur les fréquences alléliques de la génération 1.

c) Force évolutive à l'œuvre :

On observe une augmentation de la fréquence de l'allèle 'R' (résistant) de 0.6 à 0.7 et une diminution de la fréquence de l'allèle 's' (sensible) de 0.4 à 0.3.

L'énoncé mentionne que les individus 's' meurent avant de se reproduire. Ceci est la manifestation de la sélection naturelle. La pression de sélection est dirigée contre les individus sensibles (portant l'allèle 's'). Ils ont une survie plus faible, donc ils contribuent moins à la génération suivante.

Ce mécanisme explique l'augmentation de la fréquence de l'allèle 'R' et la diminution de 's', car les porteurs de 'R' survivent mieux et transmettent cet allèle plus efficacement.