Génétique Humaine : Arbres Généalogiques et Hérédité | SVT Terminale

Correction :

Étape 1 : Définition. Un arbre généalogique, ou pedigree, est une représentation graphique des antécédents familiaux d'une personne, montrant les liens de parenté entre les individus d'une même famille sur plusieurs générations. Il permet de suivre la transmission d'un caractère héréditaire ou d'une maladie génétique au sein de cette famille.

Étape 2 : Symboles standards.

• Mâle : Représenté par un carré.
• Femelle : Représentée par un cercle.
• Individu atteint : L'individu affecté par le caractère étudié est généralement représenté par un carré ou un cercle plein (coloré).
• Individu non atteint : Carré ou cercle vide.
• Union : Représentée par un trait horizontal reliant deux individus (parents).
• Descendance : Représentée par un trait vertical partant de l'union et se divisant en traits horizontaux pour chaque enfant.

Correction :

Étape 1 : Caractères autosomiques. Les gènes responsables des caractères autosomiques sont situés sur les autosomes, c'est-à-dire les 22 paires de chromosomes non sexuels. Ces gènes sont donc présents en deux exemplaires chez les hommes comme chez les femmes. Leur transmission est identique pour les deux sexes.

Étape 2 : Caractères liés à l'X. Les gènes responsables des caractères liés à l'X sont situés sur le chromosome X. Les hommes possèdent un seul chromosome X (et un chromosome Y), tandis que les femmes en possèdent deux (XX). Cela entraîne des différences de transmission :

• Un homme hérite de son chromosome X de sa mère et de son chromosome Y de son père. Il ne peut donc pas transmettre un caractère lié à l'X à ses fils, mais il le transmettra à toutes ses filles si le caractère est dominant, ou potentiellement à ses filles si le caractère est récessif et que la mère est porteuse.
• Une femme transmettra l'un de ses deux chromosomes X à chacun de ses enfants, indépendamment de leur sexe.

Correction :

Étape 1 : Définition des termes. Un caractère dominant s'exprime dès qu'une seule copie du gène muté est présente (hétérozygote). Un caractère récessif ne s'exprime que si les deux copies du gène sont mutées (homozygote).

Étape 2 : Interprétation. Si les individus atteints de mucoviscidose ont "deux copies du gène muté", cela signifie qu'ils sont homozygotes pour la mutation. Si le caractère était dominant, il suffirait d'une seule copie mutée pour que la maladie s'exprime. Le fait que deux copies soient nécessaires indique le caractère est récessif.

Correction :

Étape 1 : Analyse des caractéristiques observées.

• Présence dans presque chaque génération : Cela suggère une transmission dominante plutôt que récessive (où la maladie peut "sauter" des générations).
• Affecte hommes et femmes : Cela suggère une transmission autosomique, car la transmission liée à l'X affecte souvent les sexes différemment (plus d'hommes atteints pour un caractère récessif lié à l'X, par exemple).
• Parents atteints ont souvent des enfants atteints : Cela renforce l'idée d'une transmission dominante.

Étape 2 : Élimination des hypothèses.

• Autosomique récessif : Peu probable, car la maladie apparaît dans de nombreuses générations et des parents non atteints (porteurs) n'ont pas systématiquement des enfants atteints.
• Lié à l'X récessif : Peu probable, car la maladie affecte hommes et femmes de manière similaire, et souvent des parents atteints ont des enfants atteints (un homme atteint lié à l'X ne peut pas avoir de fils atteints de son père, et sa mère doit être au minimum porteuse).

Étape 3 : Conclusion.

Le mode de transmission le plus probable est autosomique dominant. Les individus atteints sont hétérozygotes (Aa) ou homozygotes (AA) et transmettent l'allèle dominant (A) à environ une large part de leur descendance s'ils sont hétérozygotes.

Correction :

Étape 1 : Identification du mode de transmission.

• Les individus atteints sont SS (homozygotes récessifs).
• Les individus non atteints peuvent être AA (normaux) ou AS (porteurs sains).
• Le caractère "atteint" ne s'exprime qu'en l'absence de l'allèle normal A, donc il est récessif.
• Comme les individus SS ont une mutation sur les autosomes, le mode de transmission est autosomique récessif.

Étape 2 : Probabilité d'un enfant atteint par deux porteurs sains (AS x AS).

On utilise un échiquier de Punnett pour croiser AS x AS :

Les génotypes possibles pour la descendance sont AA, AS, et SS. Sur les 4 combinaisons possibles, 1 est AA (normal), 2 sont AS (porteurs sains), et 1 est SS (atteint).

La probabilité que l'enfant soit atteint (génotype SS) est donc de 1 sur 4.

Correction :

Étape 1 : Analyse des observations.

• Génération I : Parents non atteints (I-1, I-2) ont un enfant atteint (II-2). Ceci exclut immédiatement une transmission autosomique dominante et une transmission liée à l'X dominante. Si le caractère était dominant, au moins un des parents devrait être atteint pour transmettre l'allèle dominant.
• Transmission de I-1 et I-2 à II-2 : Puisque les parents sont non atteints et l'enfant est atteint, cela suggère un caractère récessif.
• Sex-ratio : L'individu II-2 est un homme atteint. Sa mère (I-2) est non atteinte. Si la maladie était liée à l'X récessif, la mère (I-2) devrait être au minimum porteuse pour avoir un fils atteint.
• Génération II : Un homme atteint (II-2) a une compagne non atteinte (II-3) et ils ont un fils atteint (III-2).

Étape 2 : Hypothèses et justifications.

• Hypothèse 1 : Autosomique dominant. Exclue car des parents non atteints (I-1, I-2) ont un enfant atteint (II-2).
• Hypothèse 2 : Lié à l'X dominant. Exclue car des parents non atteints (I-1, I-2) ont un enfant atteint (II-2). De plus, si II-2 (homme atteint) avait un caractère lié à l'X dominant, il ne pourrait pas avoir de fils atteints si sa mère (I-2) était non atteinte (et donc non porteuse ou non atteinte).
• Hypothèse 3 : Autosomique récessif. Les parents I-1 et I-2 sont non atteints mais hétérozygotes (porteurs sains, par exemple Aa x Aa). Leur fils II-2 est atteint (aa). C'est plausible. Ensuite, l'homme atteint (II-2, donc aa) se marie avec une femme non atteinte (II-3). Si II-3 est AA, tous leurs enfants seront porteurs sains (Aa) et non atteints. Si II-3 est hétérozygote (Aa), alors il y a de fortes chances d'avoir des enfants atteints (aa). L'observation qu'ils ont un fils atteint (III-2) est compatible avec cette hypothèse, suggérant que II-3 est porteuse saine.
• Hypothèse 4 : Lié à l'X récessif. Les parents I-1 et I-2 sont non atteints. Si le fils II-2 est atteint, il a le génotype X^rY. Il a donc hérité de X^r de sa mère I-2. La mère I-2 (non atteinte) est donc porteuse saine (X^RX^r). Le père I-1 est X^RY. C'est plausible. Ensuite, l'homme atteint (II-2, X^rY) se marie avec une femme non atteinte (II-3). Si II-3 est X^RX^R (normale), tous leurs fils seront X^RY (normaux) et toutes leurs filles seront X^RX^r (porteuses). Si II-3 est porteuse X^RX^r, alors ils peuvent avoir des fils atteints (X^rY). Or, l'énoncé dit qu'ils ont un fils atteint (III-2). Ceci est compatible avec une transmission liée à l'X récessive si II-3 est porteuse. Cependant, la maladie est décrite comme "rare", ce qui rend l'hypothèse que le conjoint non atteint soit porteur plus probable pour une transmission autosomique récessive que pour une transmission liée à l'X récessive (où la probabilité qu'un partenaire non atteint soit porteur est plus faible, surtout si le caractère est rare). Dans les cas de maladies rares, l'hypothèse d'une transmission autosomique récessive est souvent privilégiée si elle n'est pas contredite par les observations. La présence d'un homme atteint issu de parents non atteints est le signe le plus fort.

Étape 3 : Choix et justification finale.

L'observation la plus frappante est que des parents non atteints (I-1, I-2) ont un enfant atteint (II-2). Cela élimine les modes dominants. Entre autosomique récessif et lié à l'X récessif, les deux sont possibles dans un premier temps. Cependant, si l'on considère la possibilité que II-3 soit porteuse, les deux modes restent envisageables. Sans plus d'informations sur le sexe des autres enfants de I-1 et I-2, ou sur la descendance d'autres individus atteints, il est difficile d'être absolument certain. Cependant, la caractéristique la plus simple qui explique la situation est l'autosomique récessif, car elle ne nécessite pas de présumer du statut de porteur de la mère du premier individu atteint (elle peut être porteuse) et de la compagne du second individu atteint (elle doit être porteuse pour que le fils soit atteint si c'est lié à l'X récessif).

Si nous devons choisir le plus probable basé sur la description générale : parents non atteints ont un enfant atteint implique récessif. La transmission à travers les deux sexes, sans schéma particulier (ex: père atteint ne transmet pas à son fils), tend vers autosomique.

Correction :

Étape 1 : Détermination du mode de transmission.

• La mutation est sur un autosome, donc la transmission est autosomique.
• Les individus hétérozygotes développent la maladie. Cela signifie que l'allèle responsable de la maladie est dominant par rapport à l'allèle sain.
• Le mode de transmission est donc autosomique dominant.

Étape 2 : Calcul de la probabilité.

Soit 'H' l'allèle sain et 'h' l'allèle mutant responsable de la maladie de Huntington.

• Le parent sain (non porteur de la mutation) a le génotype HH.
• Le parent atteint (hétérozygote) a le génotype Hh.

On réalise le croisement HH x Hh :

Les génotypes possibles pour la descendance sont HH (sain) et Hh (atteint). Sur les 4 combinaisons, 2 sont HH et 2 sont Hh. Cela signifie qu'il y a 2 chances sur 4, soit 1 chance sur 2 (50%), que l'enfant hérite de l'allèle mutant 'h' et développe la maladie.

Correction :

Étape 1 : Définition de mutation. Une mutation génétique est un changement permanent dans la séquence d'ADN d'un organisme. Ces changements peuvent être de différentes natures : substitution d'une base, insertion, délétion, etc.

Étape 2 : Lien avec les maladies héréditaires. Les gènes sont les instructions pour fabriquer des protéines qui réalisent la plupart des fonctions dans le corps. Si une mutation affecte un gène, la protéine correspondante peut être altérée, mal produite, ou pas produite du tout. Si cette protéine est essentielle au bon fonctionnement de l'organisme, l'altération peut entraîner une maladie. Si cette mutation survient dans les cellules germinales (ovules ou spermatozoïdes), elle peut être transmise aux générations futures, devenant ainsi une maladie héréditaire.

Correction :

Étape 1 : Comprendre la constitution chromosomique des sexes. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY), tandis que les femmes ont deux chromosomes X (XX).

Étape 2 : Analyser la transmission récessive liée à l'X. Pour qu'une femme soit atteinte d'une maladie récessive liée à l'X, elle doit posséder deux allèles mutés (X^mX^m). Elle hérite d'un allèle muté de sa mère et d'un allèle muté de son père. Pour qu'un homme soit atteint, il lui suffit d'avoir un seul allèle muté sur son unique chromosome X (X^mY), car il n'a pas de second chromosome X pour potentiellement compenser la mutation.

Étape 3 : Comparer les probabilités. Étant donné qu'un seul allèle muté suffit pour qu'un homme soit atteint, tandis qu'une femme a besoin de deux allèles mutés, la probabilité qu'un homme hérite d'un allèle muté (et soit donc atteint) est statistiquement plus élevée que la probabilité qu'une femme hérite de deux allèles mutés (et soit donc atteinte), surtout si l'allèle muté est rare dans la population.

Correction :

Étape 1 : Déterminer les génotypes.

• Mode de transmission : Autosomique dominant. L'allèle sain est H, l'allèle de la chorée est h.
• Individu B (femme non atteinte) : Puisqu'elle est non atteinte et que le caractère est dominant, elle ne peut pas avoir l'allèle mutant. Son génotype est donc HH.
• Individu A (homme atteint) : Puisqu'il est atteint et que le caractère est dominant, il peut être hétérozygote (Hh) ou homozygote (hh - ce qui n'est pas possible ici car la maladie est toujours due à un allèle dominant, donc h est l'allèle dominant, donc A est atteint). Attends, l'énoncé dit "allèle de la chorée", donc 'h' est l'allèle de la maladie, et 'H' est l'allèle sain. La maladie est dominante. Donc un individu atteint a au moins un 'h'. Le parent sain est HH. L'enfant C est non atteinte donc HH. Si le père A était hh, il ne pourrait pas avoir d'enfant HH. Donc le père A doit avoir l'allèle dominant 'h'. Le parent B est HH. L'enfant C est non atteinte donc HH. Le fils D est atteint. Le père A doit avoir au moins un 'h'. Si A est hh, alors tous les enfants seraient porteurs de h. Si A est Hh, alors les enfants peuvent être Hh ou hh. L'énoncé dit "allèle sain (H)" et "allèle de la chorée (h)" et le caractère est dominant. Donc un individu est atteint s'il a Hh ou hh. Non, si c'est dominant, c'est l'allèle qui "domine". Donc si l'allèle mutant est dominant, les atteints sont Hh ou hh. Si l'allèle sain est dominant, les non atteints sont HH ou Hh. Revoyons. "caractère autosomique dominant". Donc l'allèle qui cause la maladie est dominant. Appelons cet allèle D (dominant) et l'allèle sain r (récessif). Les atteints sont Dd ou DD. Les non atteints sont rr. L'énoncé utilise H et h. Si h est l'allèle de la chorée et que c'est dominant, alors les atteints sont Hh ou hh. Le parent B est non atteint, donc son génotype est HH. Ils ont une fille C non atteinte. Si le père A était hh, tous les enfants seraient Hh (atteints). Or, la fille C est non atteinte. Donc le père A ne peut pas être hh. Donc le père A doit être Hh. Re-read carefully: "allèle sain (H) et allèle de la chorée (h)". "caractère autosomique dominant". Cela signifie que l'allèle de la chorée (h) est dominant sur l'allèle sain (H). Donc les individus atteints ont le génotype hh ou Hh. Les individus non atteints ont le génotype HH.
  • Individu B (femme non atteinte) : génotype HH.
  • Individu A (homme atteint) : Puisqu'il est atteint et que le caractère est dominant, il doit avoir au moins un allèle 'h'. Comme son épouse B est HH, il ne peut pas être hh (car il n'aurait pas pu avoir de fils avec HH, par exemple). Donc, A est atteint par la présence de l'allèle dominant 'h'. Son génotype est Hh.
  • Individu C (fille non atteinte) : Pour être non atteinte, elle doit avoir deux allèles sains. Son génotype est donc HH.
  • Individu D (fils atteint) : Il est atteint et a hérité d'un allèle de chaque parent. Il a donc hérité de H de sa mère B. Pour être atteint, il doit avoir l'allèle dominant 'h'. Donc, son génotype est Hh.

  Étape 2 : Vérification et Probabilité.

  • Croisement entre A (Hh) et B (HH) :

  	H	h
  H	HH	Hh
  H	HH	Hh

  • Les génotypes possibles pour leurs enfants sont HH (non atteint) et Hh (atteint).
  • La probabilité d'avoir un enfant non atteint (HH) est de 2/4 = 1/2.
  • La probabilité d'avoir un enfant atteint (Hh) est de 2/4 = 1/2.

  L'observation que leur fille C est non atteinte (HH) et leur fils D est atteint (Hh) est parfaitement cohérente avec ce croisement.

  La probabilité qu'ils aient un autre enfant atteint est donc de 1/2.

  Résultat :

  • Génotype de A (homme atteint) : Hh
  • Génotype de B (femme non atteinte) : HH
  • Génotype de C (fille non atteinte) : HH
  • Génotype de D (fils atteint) : Hh

  La probabilité qu'ils aient un autre enfant atteint est de 50% (ou 1/2).