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La génétique mendélienne : lois de Mendel et mécanismes de l'hérédité

Douze croisements à interpréter : des effectifs observés, tu remontes au mécanisme de l'hérédité.

Cet article a été rédigé à des fins pédagogiques. Les informations présentées peuvent évoluer. Nous t’invitons à vérifier auprès de sources officielles.

L'essentiel à connaître

Les lois de Mendel tiennent en deux règles. Un individu porte deux allèles de chaque gène, et chaque gamète n'en reçoit qu'un, au hasard ; deux gènes portés par des chromosomes différents se répartissent dans les gamètes indépendamment l'un de l'autre. Croise deux hétérozygotes $A/a$ : tu attends $\frac{3}{4}$ de phénotype dominant [A] pour $\frac{1}{4}$ de [a], le $3:1$ de la deuxième génération (F2). Pour deux gènes indépendants, les probabilités se multiplient ($\frac{3}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{9}{16}$) : la F2 d'un dihybride, hétérozygote pour deux gènes, donne $9:3:3:1$.

Ces deux règles viennent de la méiose : les chromosomes homologues se séparent en anaphase I, et chaque paire s'oriente au hasard en métaphase I (OpenStax, 2018). On note $A/a$ un génotype, [A] un phénotype, et $A/a\,;\,B/b$ deux gènes indépendants ; les manuels de lycée écrivent $(A//a)$. Le test-cross, croisement avec un homozygote récessif, montre directement les gamètes de l'individu testé.

Au supérieur, l'exercice se fait à l'envers : on te donne des effectifs, tu retrouves le mécanisme. Des quarts signent un gène, des seizièmes deux gènes. L'épistasie, où un gène masque l'effet d'un autre sur le même caractère, déforme le $9:3:3:1$ en $9:7$ ou en $9:3:4$ (Planet-Vie, 2009).

Ce que tu observesCe que ça révèle
$1:2:1$ en F2Un gène, hétérozygote au phénotype propre (dominance incomplète ou codominance)
$1:1$ en test-crossIndividu testé hétérozygote
$2:1$ entre parents de même phénotypeAllèle létal à l'état homozygote
$1:1:1:1$ en test-crossDeux gènes qui se comportent comme indépendants
$9:7$ en F2Deux gènes, un allèle dominant de chacun requis
$9:3:4$ en F2Deux gènes, l'homozygote récessif de l'un masque l'autre
Deux classes majoritaires en test-crossDeux gènes liés, sur le même chromosome
Mère récessive, père dominant : fils comme la mère, filles comme le pèreGène porté par le chromosome X (mâle XY)

À retenir : pour deux gènes liés, $Ab/aB$ signifie que $A$ et $b$ sont sur un chromosome, $a$ et $B$ sur son homologue. En test-cross, les classes parentales reproduisent ces associations et sont majoritaires ; les recombinées viennent d'un crossing-over, un échange de segments entre chromatides de deux homologues en prophase I. La fréquence de recombinaison vaut $\frac{\text{recombinés}}{\text{effectif total}}$ ; pour des gènes proches, $1\,\%$ de recombinaison correspond à $1$ centimorgan, noté cM (NHGRI). Cette fréquence ne dépasse pas $50\,\%$ : deux gènes très éloignés sur un même chromosome donnent, comme deux gènes indépendants, quatre classes égales.

Quiz : teste tes connaissances

Les questions montent en difficulté : les trois dernières sont les plus piégeuses.

Question 1 : Tu croises une lignée pure de pois à graines jaunes avec une lignée pure à graines vertes. Toute la F1 a des graines jaunes. Qu'en conclus-tu ?

A. La F1 est homozygote pour l'allèle « jaune »
B. L'allèle « vert » a disparu à la fécondation
C. La F1 est hétérozygote et l'allèle « jaune » domine
D. Les allèles « jaune » et « vert » sont codominants

Réponse : C. Chaque lignée pure ne fabrique qu'un type de gamète : la F1 reçoit un allèle de chaque parent, elle est hétérozygote, et seul le jaune s'exprime. Elle n'est pas homozygote : l'allèle « vert » est toujours là, et il réapparaît chez un quart de la F2.

Question 2 : Un individu [A] est croisé avec un homozygote récessif $a/a$. Il naît 103 descendants [A] et 97 [a] (données fictives). Quel est le génotype de l'individu testé ?

A. $A/a$ : il fournit deux gamètes à parts égales
B. $A/A$ : la classe [A] reste majoritaire
C. Indécidable : 103 et 97 ne font pas $1:1$
D. $A/A$ : chaque descendant [A] a reçu son $A$

Réponse : A. Le parent $a/a$ n'apporte que des allèles $a$ : le phénotype de chaque descendant trahit le gamète venu de l'individu testé. Deux classes à peu près égales, c'est un $A/a$ ; un $A/A$ aurait donné $100\,\%$ de [A]. L'écart entre 103 et 97 relève du hasard de l'échantillonnage.

Question 3 : Chez le muflier, deux lignées pures, à fleurs rouges et à fleurs blanches, donnent une F1 rose, puis une F2 en $1:2:1$ (rouges, roses, blanches). Quelle interprétation retiens-tu ?

A. Deux gènes indépendants agissent sur la couleur
B. Un gène, l'allèle « rouge » dominant sur « blanc »
C. Un gène dont un allèle est létal homozygote
D. Un gène, sans dominance entre ses deux allèles

Réponse : D. Trois classes en quarts ($\frac{1}{4}$, $\frac{1}{2}$, $\frac{1}{4}$) : ce sont les trois génotypes d'un seul gène, chacun avec son phénotype, l'hétérozygote étant intermédiaire (dominance incomplète). Deux gènes donneraient des seizièmes. Avec un allèle « rouge » dominant, la F1 serait rouge et la F2 en $3:1$.

Question 4 : Un double hétérozygote $A/a\,;\,B/b$ est croisé avec $a/a\,;\,b/b$. Quelles proportions de phénotypes attends-tu ?

A. $9:3:3:1$
B. $1:1:1:1$
C. $3:1$
D. $1:1$

Réponse : B. Le double récessif ne fournit que des gamètes $ab$ : chaque phénotype reflète un gamète du double hétérozygote, $AB$, $Ab$, $aB$ ou $ab$, produits à parts égales puisque les gènes sont indépendants. Le $9:3:3:1$ est celui de deux doubles hétérozygotes croisés entre eux.

Question 5 : Tu croises deux individus $A/a\,;\,B/b\,;\,C/c$ (trois gènes indépendants, dominance complète). Quelle fraction des descendants a le phénotype dominant pour les trois caractères ?

A. $\frac{27}{64}$
B. $\frac{9}{16}$
C. $\frac{1}{64}$
D. $\frac{9}{64}$

Réponse : A. Chaque gène donne $\frac{3}{4}$ de phénotype dominant, et les probabilités de gènes indépendants se multiplient : $\frac{3}{4} \times \frac{3}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{27}{64}$. La réponse $\frac{9}{16}$ oublie le troisième gène ; $\frac{1}{64}$ est la part des triples récessifs.

Question 6 : Chez la drosophile, deux mouches aux ailes recourbées (allèle Curly) croisées entre elles donnent 402 descendants Curly et 198 aux ailes normales (données fictives). Comment l'expliques-tu ?

A. Un $3:1$ ordinaire, faussé par l'échantillonnage
B. Curly et l'allèle normal sont codominants
C. Curly est dominant et létal à l'état homozygote
D. Deux gènes indépendants règlent la forme de l'aile

Réponse : C. Les parents Curly sont hétérozygotes : on attend $\frac{1}{4}$ d'homozygotes Curly, $\frac{1}{2}$ d'hétérozygotes et $\frac{1}{4}$ de mouches normales. Les homozygotes Curly meurent au cours du développement, d'où deux Curly pour une normale. Un $3:1$ aurait donné environ 450 contre 150, un écart trop grand pour le hasard.

Question 7 : Deux lignées pures à fleurs blanches donnent une F1 toute pourpre. En F2, $\frac{9}{16}$ des plantes sont pourpres et $\frac{7}{16}$ blanches. Quelle interprétation retiens-tu ?

A. Un seul gène, l'allèle « pourpre » étant dominant
B. Deux gènes : un allèle dominant de chacun est requis
C. Deux gènes : un seul allèle dominant suffit
D. Deux gènes liés, sans aucune recombinaison

Réponse : B. Des seizièmes signent deux gènes. Les $\frac{9}{16}$ pourpres portent au moins un allèle dominant de chaque gène ; être homozygote récessif pour l'un ou l'autre suffit à bloquer la couleur, d'où $3 + 3 + 1 = 7$ seizièmes blancs. Si un seul allèle dominant suffisait, tu obtiendrais $15:1$.

Question 8 : Chez la souris, le gène $A$ donne un pelage agouti (allèle $A$, dominant) ou uni ($a$) ; le gène $C$ est nécessaire à la synthèse du pigment. La F2 de deux doubles hétérozygotes donne $9:3:4$ (agouti, uni, albinos). Qui forme la classe des $\frac{4}{16}$ ?

A. Tous les $c/c$, quel que soit le gène $A$
B. Les seuls doubles récessifs $a/a\,;\,c/c$
C. Tous les homozygotes récessifs, $a/a$ ou $c/c$
D. Les doubles hétérozygotes $A/a\,;\,C/c$

Réponse : A. Sans allèle $C$, pas de pigment : un $c/c$ est albinos quel que soit son génotype pour $A$. La classe réunit $\frac{3}{16}$ de $c/c$ porteurs d'au moins un $A$ et $\frac{1}{16}$ de $a/a\,;\,c/c$. Les doubles hétérozygotes pèsent aussi $\frac{4}{16}$ de la F2, mais ils sont agouti : la coïncidence de nombre ne prouve rien.

Question 9 : Chez la drosophile, une femelle aux yeux blancs croisée avec un mâle aux yeux rouges donne des filles toutes aux yeux rouges et des fils tous aux yeux blancs. Que montre ce résultat ?

A. Le gène est porté par le chromosome Y
B. Le caractère passe par les mitochondries de la mère
C. L'allèle « blanc » est dominant chez les seuls mâles
D. Le gène est porté par le X, l'allèle « blanc » est récessif

Réponse : D. Le père donne son X, porteur de l'allèle « rouge », à toutes ses filles, qui sont hétérozygotes et rouges. Chaque fils reçoit son unique X de sa mère : il est hémizygote (un seul exemplaire du gène) et blanc. Une transmission par les mitochondries aurait donné des descendants tous blancs, comme la mère.

Question 10 : Une F1 $AB/ab$ est croisée avec $ab/ab$. Descendance (données fictives) : 410 [AB], 400 [ab], 95 [Ab] et 95 [aB]. Quelle distance sépare les deux gènes ?

A. $9{,}5\ \text{cM}$
B. $23{,}5\ \text{cM}$
C. $19\ \text{cM}$
D. $81\ \text{cM}$

Réponse : C. Les classes minoritaires, [Ab] et [aB], sont les recombinées : $\frac{95 + 95}{1\,000} = 0{,}19$, soit $19\,\%$ de recombinaison et $19\ \text{cM}$. Diviser par les seuls parentaux ($\frac{190}{810}$) donne environ $23{,}5$ ; ne compter qu'une classe recombinée donne $9{,}5$. Le dénominateur est toujours l'effectif total.

Question 11 : Une F1 $Ab/aB$ est croisée avec $ab/ab$. Descendance (données fictives) : 400 [Ab], 400 [aB], 100 [AB] et 100 [ab]. Quelle conclusion est juste ?

A. [Ab] et [aB] recombinées, gènes distants de $80\ \text{cM}$
B. [AB] et [ab] recombinées, gènes distants de $10\ \text{cM}$
C. [Ab] et [aB] recombinées, gènes distants de $40\ \text{cM}$
D. [AB] et [ab] recombinées, gènes distants de $20\ \text{cM}$

Réponse : D. Les classes parentales reproduisent les chromosomes de la F1, $Ab$ et $aB$ : ce sont bien les 800 descendants majoritaires. Les recombinées sont donc [AB] et [ab], soit $\frac{200}{1\,000} = 20\,\%$ et $20\ \text{cM}$. Prendre [AB] et [ab] pour des parentales par réflexe donne $80\,\%$ de recombinaison : impossible, puisque cette fréquence ne dépasse pas $50\,\%$.

Question 12 : Le test-cross d'un double hétérozygote donne quatre classes égales, $1:1:1:1$. Que peux-tu affirmer ?

A. Les deux gènes sont sur deux chromosomes différents
B. Les gènes sont indépendants ou très éloignés sur un chromosome
C. Les deux gènes sont liés, sans crossing-over entre eux
D. Les deux gènes sont liés et distants de $25\ \text{cM}$

Réponse : B. Plus deux gènes d'un même chromosome sont éloignés, plus les crossing-over entre eux sont fréquents ; très éloignés, ils donnent autant de recombinés que de parentaux, comme deux gènes indépendants. Le $1:1:1:1$ dit que les gènes se comportent comme indépendants, pas qu'ils sont sur deux chromosomes. Les $25\,\%$ sont la part d'une seule classe recombinée : les deux réunies font $50\,\%$.

Sources

Mary Ann Clark, Matthew Douglas et Jung Choi, Biology 2e, OpenStax, 2018, sections 12.2 et 12.3.

Gilles Camus, « L'épistasie », Planet-Vie (ENS), 2009.

National Human Genome Research Institute, glossaire de génétique, « Centimorgan ».

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