L'essentiel à connaître
Un gène est un segment d'ADN, à un endroit précis d'un chromosome, qui porte l'information d'une protéine. Tes chromosomes vont par paires, l'un venu de ta mère, l'autre de ton père : tu portes donc deux versions de chaque gène, deux allèles, identiques (tu es homozygote) ou différents (tu es hétérozygote). Exemple : si tu portes A et a, avec A dominant et a récessif, c'est A qui fixe ton phénotype, tes caractères observables.
Du gène à la protéine, il y a deux étapes. Dans le noyau, la transcription fabrique un ARN par complémentarité avec un seul brin de l'ADN, le brin transcrit : en face de A, T, C et G, elle place U, A, G et C (l'ARN contient de l'uracile, pas de thymine). Devenu ARN messager (ARNm) après maturation, il passe dans le cytoplasme, où les ribosomes le traduisent : ils le lisent par codons de trois nucléotides et assemblent les acides aminés.
À retenir : sur 64 codons, 61 codent les 20 acides aminés : le code génétique est redondant, un acide aminé a souvent plusieurs codons. Les 3 autres, les codons stop, arrêtent la traduction sans coder d'acide aminé.
Hors gamètes, une cellule humaine a 46 chromosomes, soit 23 paires : elle est diploïde. Avant une division, la réplication copie l'ADN : chaque chromosome a alors deux chromatides, mais reste un seul chromosome. Une mutation, changement de la séquence d'ADN, peut créer un nouvel allèle. Elle ne peut passer aux enfants que si elle touche une cellule germinale, à l'origine des gamètes ; dans une cellule somatique (de la peau, par exemple), elle ne passe qu'aux cellules qui en descendent.
La méiose fabrique les gamètes : en deux divisions, une cellule diploïde donne quatre cellules haploïdes, à 23 chromosomes, un par paire. La première sépare les chromosomes homologues (ceux d'une même paire) : les cellules sont déjà haploïdes, mais leurs chromosomes ont encore deux chromatides. La seconde sépare les chromatides. La méiose est au programme de première, ses brassages à celui de terminale.
Règle : deux brassages, pendant la première division, rendent les gamètes génétiquement différents. En prophase, au début de cette division, des crossing-over échangent des portions de chromatides entre chromosomes homologues : c'est le brassage intrachromosomique. En anaphase, quand les homologues se séparent, chaque paire se répartit au hasard, indépendamment des autres : c'est le brassage interchromosomique, d'où $2^n$ combinaisons pour $n$ paires.
Quiz : teste tes connaissances
Les questions montent en difficulté : les trois dernières sont les plus piégeuses.
Question 1 : Qu'est-ce qu'un gène ?
Réponse : C. Un gène est une portion d'ADN dont l'information sert à fabriquer une protéine. Le piège A inverse les rôles : la protéine est le produit du gène, pas le support de l'information.
Question 2 : Que sont deux allèles d'un même gène ?
Réponse : A. Les allèles naissent de mutations et diffèrent par un ou plusieurs nucléotides. Le piège D confond avec les chromatides, copies identiques issues de la réplication, qui portent le même allèle.
Question 3 : Une personne porte un allèle A dominant et un allèle a récessif. Que peut-on en dire ?
Réponse : D. Deux allèles différents font d'elle une hétérozygote, et c'est l'allèle dominant qui fixe son phénotype. Le piège C se trompe de mot : homozygote signifie deux allèles identiques.
Question 4 : Combien de chromosomes contient un spermatozoïde humain ?
Réponse : B. Un gamète est haploïde : un chromosome de chaque paire, soit 23, dont un chromosome sexuel, X ou Y. Le piège A donne le nombre d'une cellule diploïde ; c'est la fécondation qui rétablit les 46.
Question 5 : Où et comment se fait la transcription ?
Réponse : D. Dans le noyau, un ARN se forme par complémentarité avec un seul brin de l'ADN, le brin transcrit. Le piège C décrit la réplication, qui copie les deux brins avant une division.
Question 6 : Que se passe-t-il pendant la traduction ?
Réponse : A. Dans le cytoplasme, les ribosomes lisent l'ARN messager codon par codon et assemblent la chaîne d'acides aminés. Le piège C saute l'étape de l'ARN : les ribosomes ne lisent jamais l'ADN.
Question 7 : En face de la séquence TACGGA du brin transcrit, quelle séquence porte l'ARN ?
Réponse : C. Par complémentarité, en face de T, A, C et G, l'ARN place A, U, G et C. Le piège B oublie que l'ARN n'a pas de thymine, mais de l'uracile.
Question 8 : Une mutation change un codon, mais la protéine reste identique. Pourquoi ?
Réponse : B. Le code est redondant : la plupart des acides aminés ont plusieurs codons, et l'ancien et le nouveau peuvent coder le même. Le piège D est vrai mais hors sujet : universel signifie commun à tout le vivant.
Question 9 : Que produit la méiose à partir d'une cellule humaine à 46 chromosomes ?
Réponse : A. Deux divisions successives donnent quatre cellules haploïdes, avec un chromosome de chaque paire. Le piège B décrit la mitose, qui donne deux cellules identiques à la cellule de départ.
Question 10 : Une mutation apparaît dans une cellule de la peau. Que devient-elle ?
Réponse : D. Une cellule de la peau est somatique : la mutation n'est recopiée que dans les cellules qui en descendent. Le piège A oublie que seule une mutation d'une cellule germinale peut passer aux enfants.
Question 11 : Par le seul brassage interchromosomique, combien de combinaisons de chromosomes un être humain peut-il produire dans ses gamètes ?
Réponse : B. Chacune des 23 paires se répartit au hasard, avec 2 possibilités : $2^{23} = 8\,388\,608$ combinaisons. Le piège D compte les 46 chromosomes au lieu des 23 paires.
Question 12 : Quand se produit le brassage intrachromosomique ?
Réponse : C. En prophase de la première division, des crossing-over échangent des portions de chromatides entre chromosomes homologues. Le piège A, c'est l'autre brassage, l'interchromosomique, quand les paires se séparent.
Question 13 : Sur un ARN messager, 450 nucléotides vont du codon d'initiation AUG au codon stop compris. Combien d'acides aminés la chaîne fabriquée compte-t-elle ?
Réponse : D. Un codon compte trois nucléotides : $450 \div 3 = 150$ codons. Le dernier, le codon stop, ne code aucun acide aminé, d'où $150 - 1 = 149$. Le piège C, 150, oublie ce codon stop.
Question 14 : Chez l'être humain, que contient chaque cellule à la fin de la première division de méiose ?
Réponse : A. La première division sépare les homologues : chaque cellule en reçoit un par paire, soit 23. Les chromatides ne se séparent qu'à la deuxième division. Le piège B décrit la fin de la méiose.
Sources
Les notions de ce quiz viennent des programmes de SVT du lycée général, publiés en annexe du Bulletin officiel : programme de première générale (gènes, mutations, méiose) et programme de terminale générale (brassages, dominance).