L'essentiel à connaître
Pour suivre un caractère des parents aux enfants, retiens deux mécanismes : l'ADN se recopie à l'identique avant chaque division, puis chaque parent transmet un seul de ses deux allèles, au hasard. Exemple : deux parents Aa donnent chacun l'allèle a une fois sur deux, donc un enfant aa a une probabilité de $\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}$.
L'ADN est une double hélice : deux brins de nucléotides, qui portent les bases A, T, C et G. Les brins sont complémentaires, A face à T et C face à G : un ADN double brin contient donc autant de A que de T, et autant de C que de G. À la réplication, une enzyme, l'ADN polymérase, construit un brin neuf en face de chaque ancien brin : chaque molécule fille garde un ancien brin, d'où le nom de réplication semi-conservative. La PCR, une technique qui recopie l'ADN en tube, double ainsi à chaque cycle, en théorie, le nombre de molécules.
À retenir : seule une mutation, erreur de réplication ou altération de l'ADN restée sans réparation, crée un allèle nouveau. La méiose et la fécondation n'en créent aucun : elles recombinent les allèles existants.
Pour étudier un gène, on croise des lignées pures, c'est-à-dire homozygotes. Une lignée AA croisée avec une lignée aa donne une première génération toute Aa, au phénotype dominant. Deux de ces Aa donnent un quart de AA, une moitié de Aa et un quart de aa, donc un quart de phénotype récessif. Le croisement test, avec un homozygote récessif qui ne fournit que des gamètes a, montre directement les gamètes de l'individu testé.
Règle : en croisement test, un double hétérozygote donne quatre phénotypes à 25 % chacun si ses deux gènes sont sur deux paires de chromosomes différentes. S'ils sont liés, sur le même chromosome, les deux phénotypes parentaux sont majoritaires, et les recombinés, issus de crossing-over (échanges entre chromosomes homologues pendant la méiose), minoritaires.
Chez l'être humain, on raisonne sur les familles. Dans le système ABO des groupes sanguins, les allèles A et B sont codominants (l'hétérozygote AB exprime les deux) et dominent O : un individu de groupe O est OO. Si deux parents sains ont un enfant malade, l'allèle en cause est récessif, et pour un gène porté par un autosome (un chromosome non sexuel), les deux parents en sont porteurs : c'est le cas de la mucoviscidose, une maladie génétique dont le gène est sur le chromosome 7 (Inserm). Enfin, un garçon reçoit son X de sa mère et son Y de son père.
Conseil : pose un échiquier de croisement, un tableau qui croise les gamètes des deux parents ; pour un gène, ses cases sont équiprobables. Si tu sais déjà que l'enfant est sain, ne garde que les cases saines.
Quiz : teste tes connaissances
On part de la molécule pour finir dans les familles ; les trois dernières questions sont les plus piégeuses.
Question 1 : Que veut dire « les deux brins de l'ADN sont complémentaires » ?
Réponse : B. A s'apparie avec T et C avec G, donc la séquence d'un brin fixe celle de l'autre. Le piège A confond complémentaire et identique : face à ATG, l'autre brin porte TAC.
Question 2 : Dans un ADN double brin, 30 % des nucléotides portent la base A. Quelle part porte la base G ?
Réponse : C. Il y a autant de T que de A, donc A et T font $30\,\% + 30\,\% = 60\,\%$. Les 40 % restants se partagent entre C et G : $40\,\% \div 2 = 20\,\%$. Le piège D oublie ce partage.
Question 3 : Que contient chaque molécule d'ADN issue d'une réplication semi-conservative ?
Réponse : A. Chaque ancien brin sert de modèle à un brin neuf complémentaire : chaque molécule fille garde la moitié de la molécule de départ. Le piège B décrit une copie conservative, où une molécule resterait entièrement ancienne.
Question 4 : Une PCR part d'une seule molécule d'ADN, et chaque cycle double le nombre de molécules. Combien en obtient-on, en théorie, après 10 cycles ?
Réponse : D. Après $n$ cycles, on a $2^{n}$ molécules, soit $2^{10} = 1\,024$. Le piège A calcule $2 \times 10 = 20$ : il multiplie au lieu d'élever 2 à la puissance 10.
Question 5 : D'où vient un allèle nouveau, présent chez aucun ancêtre ?
Réponse : C. Une erreur de réplication ou une altération restée sans réparation change la séquence de l'ADN : c'est une mutation. Le piège A confond allèle et combinaison : le crossing-over réassocie des allèles qui existent déjà.
Question 6 : Chez la drosophile, une petite mouche, l'allèle « ailes longues » domine l'allèle « ailes vestigiales » (atrophiées). On croise une lignée pure de chaque sorte. Que donne la première génération ?
Réponse : B. Chaque lignée pure ne fournit qu'un type de gamète : chaque descendant reçoit un allèle de chaque parent, et le dominant fixe son phénotype. Le piège D donne la génération suivante, issue de deux hétérozygotes.
Question 7 : On croise entre elles deux drosophiles de cette première génération. Quelle part des descendants a des ailes vestigiales ?
Réponse : D. Chaque parent transmet l'allèle « vestigiales » une fois sur deux : $\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}$. Le piège C, les trois quarts, c'est la part des ailes longues.
Question 8 : Une drosophile à ailes longues est croisée avec une drosophile à ailes vestigiales ; la moitié des descendants a des ailes vestigiales. Quel est le génotype de la drosophile à ailes longues ?
Réponse : A. La drosophile à ailes vestigiales, de phénotype récessif, est homozygote : les descendants reflètent donc les gamètes de celle à ailes longues, moitié de chaque type. Le piège B donnerait des descendants tous à ailes longues.
Question 9 : Une mère de groupe sanguin AB et un père de groupe O ont un enfant. Quel peut être son groupe ?
Réponse : D. La mère donne A ou B, le père, OO, donne toujours O : l'enfant est AO, de groupe A, ou BO, de groupe B. Le piège A oublie que l'enfant reçoit un allèle de chaque parent.
Question 10 : Un double hétérozygote est croisé avec un double homozygote récessif. On obtient quatre phénotypes : 41 %, 41 %, 9 % et 9 % (données fictives). Que conclure ?
Réponse : C. Des gènes indépendants donneraient 25 % de chaque phénotype. Ici, les phénotypes parentaux dominent : les gènes sont liés, et les deux classes recombinées, à 9 %, viennent de crossing-over. Le piège A regarde le nombre de phénotypes, pas leurs proportions.
Question 11 : Un allèle récessif porté par le chromosome X cause une maladie. Un garçon est malade, ses deux parents sont sains. De qui tient-il cet allèle ?
Réponse : A. Son unique X vient de sa mère : un seul allèle récessif suffit à le rendre malade, et sa mère, avec un second X normal, reste saine. Le piège B est impossible : un père porteur, avec un seul X, serait malade.
Question 12 : Deux parents sains, porteurs de l'allèle de la mucoviscidose, ont un enfant sain. Quelle est la probabilité qu'il soit porteur ?
Réponse : B. L'échiquier donne quatre cases équiprobables : une saine non porteuse, deux saines porteuses, une malade. L'enfant est sain : il reste trois cases, dont deux porteuses, d'où $\frac{2}{3}$. Le piège A, $\frac{1}{2}$, compte encore la case malade.
Sources
Réplication et mutations : programme de SVT de première générale. Croisements, dominance et groupes ABO : programme de SVT de terminale générale. Mucoviscidose : dossier de l'Inserm.