Niveau : première, spécialité SVT. Durée estimée : 1 h 15. 10 exercices avec corrections détaillées.
Rappel des notions clés
Une mutation change la suite des nucléotides (A, T, G, C) de l'ADN. Pour la nommer, aligne la séquence normale et la séquence mutée lettre par lettre : même longueur avec une lettre changée, c'est une substitution ; une lettre en moins, une délétion ; une lettre en plus, une insertion. Exemple : ATG GAT devient ATG GTT, même longueur, le 5e nucléotide A est devenu T : substitution.
Pour prévoir l'effet sur la protéine, écris l'ARN messager (ARNm), la copie du gène qui sert à fabriquer la protéine, découpe-le en codons (groupes de trois nucléotides) à partir de AUG, puis traduis-les avec le code génétique.
À retenir :
- Substitution : un seul codon change ; mutation silencieuse si l'acide aminé ne change pas, faux-sens s'il change, non-sens si un codon stop apparaît (protéine raccourcie).
- Insertion ou délétion d'un nucléotide : le cadre de lecture (le découpage en codons) se décale, tous les codons suivants changent ; avec trois nucléotides, le cadre est conservé.
- Origine : des erreurs aléatoires lors de la réplication (la copie de l'ADN avant chaque division), plus fréquentes avec un agent mutagène comme les UV ; des enzymes réparent la plupart d'entre elles.
- Transmission : dans une cellule somatique (peau, foie…), la mutation passe au clone de cellules qui en descend, pas aux enfants ; dans une cellule germinale (à l'origine des gamètes), elle peut être héritée et ajouter un nouvel allèle (une version du gène) à la population.
Piège classique : remplacer T par U ne marche qu'à partir du brin codant. L'ARNm est complémentaire de l'autre brin, le brin transcrit : A donne U, T donne A, G donne C, C donne G.
| Acide aminé | Codons de l'ARNm (extrait) |
|---|---|
| Arg | CGA, CGG |
| Glu | GAA, GAG |
| His | CAU |
| Lys | AAG |
| Met (début) | AUG |
| Pro | CCC, CCU |
| Ser | AGU |
| Trp | UGG |
| Val | GUA, GUC, GUG, GUU |
| Stop | UAG, UGA |
Exercices : niveau facile
Exercice 1 : Voici le début d'un gène et trois versions mutées. Nomme chaque mutation (substitution, délétion ou insertion) et le nucléotide concerné.
Normale : ATG GAT CGC TGA
Version 1 : ATG GAT CCC TGA
Version 2 : ATG GAC GCT GA
Version 3 : ATG GAT ACG CTG A
Correction :
On compte les nucléotides : 12 dans la séquence normale.
Version 1 : 12 nucléotides, le 8e (G) devient C : substitution.
Version 2 : 11 nucléotides, le 6e (T) a disparu : délétion.
Version 3 : 13 nucléotides, un A est ajouté après le 6e : insertion.
Exercice 2 : Avec le tableau, donne pour chaque mutant du fragment d'ARNm AAG CGG UGG la suite d'acides aminés et le type de mutation.
Mutant 1 : AAG CGA UGG
Mutant 2 : AAG UGG UGG
Mutant 3 : AAG CGG UGA
Correction :
On traduit codon par codon ; le fragment normal donne Lys-Arg-Trp.
Mutant 1 : Lys-Arg-Trp, car CGA code aussi Arg : silencieuse.
Mutant 2 : Lys-Trp-Trp, un acide aminé change : faux-sens.
Mutant 3 : UGA est un codon stop, la chaîne s'arrête après Lys-Arg : non-sens.
Exercice 3 : Un enfant porte, dans toutes ses cellules, une mutation absente du sang de ses deux parents.
a) Dans quel type de cellule d'un parent est-elle apparue ?
b) Pourquoi est-elle dans toutes les cellules de l'enfant ?
c) Pourra-t-il la transmettre à ses enfants ?
Correction :
a) Les parents ne l'ont pas reçue à leur naissance : elle est apparue dans une cellule germinale de l'un d'eux, celle qui a donné le spermatozoïde ou l'ovule.
b) La cellule-œuf la portait, et chaque mitose recopie l'ADN : toutes les cellules de l'enfant en héritent.
c) Oui : elle est aussi dans ses cellules germinales, elle est devenue héréditaire.
Exercices : niveau moyen
Exercice 4 : Le brin transcrit d'un gène commence par TAC GGA TCA CAG (même sens de lecture que l'ARNm).
a) Écris l'ARNm et la suite d'acides aminés.
b) Le 5e nucléotide de ce brin, G, est remplacé par T. Reprends la question a), puis nomme la mutation.
Correction :
On écrit le complémentaire de chaque nucléotide.
a) ARNm : AUG CCU AGU GUC, soit Met-Pro-Ser-Val.
b) Brin muté : TAC GTA TCA CAG ; ARNm : AUG CAU AGU GUC, soit Met-His-Ser-Val. Pro devient His : mutation faux-sens.
Erreur à éviter : écrire UAC GGA UCA CAG en remplaçant seulement T par U.
Exercice 5 : Le brin codant d'un gène commence par ATG GCC CTA GGT ACG, qui code Met-Ala-Leu-Gly-Thr.
a) Le 4e nucléotide (G) est supprimé : écris les codons obtenus et la suite d'acides aminés.
b) Chez un autre mutant, les nucléotides 4 à 6 (GCC) sont supprimés : même question.
c) Compare les deux effets.
Correction :
On redécoupe en codons à partir de ATG.
a) ATG CCC TAG GTA CG : Met-Pro, puis arrêt, car TAG (UAG sur l'ARNm) est un codon stop.
b) ATG CTA GGT ACG : Met-Leu-Gly-Thr.
c) Un nucléotide en moins décale le cadre de lecture : un codon stop apparaît, la protéine est tronquée. Trois en moins gardent le cadre : seul Ala disparaît.
Exercice 6 : Données fictives. Lors de la réplication, l'ADN polymérase (l'enzyme qui copie l'ADN) se trompe une fois tous les $10^5$ nucléotides, et la réparation laisse passer une erreur sur $10^4$. Une cellule copie $6 \times 10^9$ nucléotides avant de se diviser. Calcule le nombre d'erreurs, puis de mutations, par division.
Correction :
On divise le nombre de nucléotides copiés par $10^5$, puis le nombre d'erreurs par $10^4$.
Erreurs : $\dfrac{6 \times 10^9}{10^5} = 6 \times 10^4$, soit 60 000 erreurs.
Mutations : $\dfrac{6 \times 10^4}{10^4} = 6$, soit 6 mutations par division.
Exercice 7 : Données fictives. Des boîtes contenant autant de levures sont exposées aux UV ; chaque survivante forme une colonie, rouge chez les mutants étudiés.
Sans UV : 1 colonie rouge sur 500. Après 30 s : 5 sur 250. Après 60 s : 6 sur 100.
a) Calcule le pourcentage de mutants pour chaque durée.
b) De 30 s à 60 s, on passe seulement de 5 à 6 mutants. Les UV agissent-ils encore ? Conclus sur leur effet.
Correction :
a) On rapporte les colonies rouges au total : $\dfrac{1}{500} \times 100 = 0{,}2\ \%$, $\dfrac{5}{250} \times 100 = 2\ \%$ et $\dfrac{6}{100} \times 100 = 6\ \%$.
b) Oui : rapportée aux survivantes, la proportion de mutants triple ; comparer les nombres bruts trompe. Les UV tuent des levures et, en 60 s, multiplient par 30 la fréquence des mutations : ce sont des agents mutagènes.
Exercices : niveau difficile
Exercice 8 : Selon l'Inserm, la drépanocytose vient d'une mutation du gène de la bêta-globine, une chaîne de l'hémoglobine : dans la protéine, un acide glutamique (Glu) est remplacé par une valine (Val).
a) Avec le tableau, montre qu'une seule substitution suffit et précise laquelle.
b) Cette hémoglobine forme des fibres quand le dioxygène manque ; les globules rouges deviennent rigides, en forme de faucille, et vivent une vingtaine de jours au lieu de 120. Explique comment la mutation rend malade.
Correction :
a) On compare les codons de Glu et de Val. GAA devient GUA, ou GAG devient GUG : le 2e nucléotide, A, est remplacé par U ; c'est une substitution faux-sens.
b) L'hémoglobine modifiée forme des fibres qui déforment les globules rouges. Rigides, ils bouchent les petits vaisseaux : crises douloureuses. Détruits trop vite, ils manquent : anémie.
Exercice 9 : Données fictives. Une population de $10^8$ bactéries compte 10 bactéries résistantes à un antibiotique, apparues par mutation. On ajoute l'antibiotique ; deux jours plus tard, presque toutes les bactéries sont résistantes.
a) Calcule la proportion de résistantes avant traitement.
b) Explique l'évolution de la population.
c) Un camarade affirme : « l'antibiotique a fait muter les bactéries ». Montre qu'il se trompe.
Correction :
a) $\dfrac{10}{10^8} = 10^{-7}$, soit une bactérie sur 10 millions.
b) L'antibiotique tue les bactéries sensibles ; les résistantes survivent, se multiplient sans concurrentes et transmettent la mutation : c'est une sélection naturelle.
c) Les résistantes existaient avant le traitement : la mutation est apparue au hasard. L'antibiotique sélectionne les mutants, il ne les crée pas.
Exercice 10 : Un homme a travaillé toute sa vie au soleil sans se protéger. À 60 ans, on lui découvre un cancer de la peau. Son fils se demande s'il en a hérité.
a) Explique comment les UV ont pu conduire à ce cancer.
b) Réponds au fils en justifiant.
Correction :
a) Les UV, agents mutagènes, multiplient les mutations dans les cellules de la peau. Certaines échappent à la réparation et s'accumulent ; quand elles dérèglent la division d'une cellule, ses descendantes prolifèrent sans contrôle : c'est un cancer.
b) Ces mutations touchent des cellules somatiques, pas les cellules germinales : le fils n'a pas hérité de ce cancer. Des allèles hérités peuvent seulement rendre plus sensible à certains cancers.
Bilan et conseils
Ce qu'il faut retenir : compte les nucléotides, pars du bon brin pour écrire l'ARNm, cherche la cellule où la mutation est apparue et compare des proportions, pas des nombres bruts.
En terminale, la méiose brassera ces allèles : c'est l'autre source de diversité génétique.
Sources
Programme de SVT de première générale (Bulletin officiel), parties « Mutations de l'ADN et variabilité génétique » et « Variation génétique et santé », sur eduscol.
Inserm, dossier « Drépanocytose ».